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Fehler im Bauplan Mensch

Fehler im Bauplan Mensch Durch die stetig voranschreitende Erforschung des menschlichen Erbguts lassen sich immer mehr Besonderheiten an den Genen feststellen. Auch hier hat die Medaille zwei Seiten. Kommerzielle Internet-Angebote zur Analyse von Genmaterial sind aus wissenschaftlicher Sicht bedenklich.

Jeder gesunde Mensch besitzt 46 Chromosomen (23 vom Vater, 23 von der Mutter), die aus Desoxyribonukleinsäure (DNA) bestehen. Auf der DNA sind alle Erbinformationen als Abfolge von vier nacheinander aufgereihten Gen-Bausteinchen gespeichert - in Summe gibt es davon 31 Milliarden. Etwa zehn Prozent dieser Bausteinchen stehen für genetische Information, sind also die Baupläne für alle Eiweißmoleküle, aus denen die Menschen aufgebaut sind.

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Vermächtnis der Eltern

Bereits ein Fehler in einem einzigen Gen kann dazu führen, dass der Körper nicht perfekt funktioniert und krank oder behindert ist. Manche defekten Gene sind ein Vermächtnis der Eltern: Findet sich ein krank machendes Gen in allen Zellen eines Menschen und gibt er dieses auch an die Nachkommen weiter, spricht man von einer Erbkrankheit.

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Familiengeheimnis

Nicht selten wurden früher Erbkrankheiten als Familiengeheimnis verschwiegen. Manche Behinderungen wurden als „Sauerstoffmangel bei der Geburt“ erklärt, in Wirklichkeit versteckte sich aber dahinter ein Gen-Defekt. Für die Familienplanung eine Katastrophe.

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Humangenetik schafft Klarheit

Heutzutage werden diese „Familiengeheimnisse“ nicht mehr so oft unter den Teppich gekehrt. „Die Humangenetik bietet die Möglichkeit, Geheimnisse zu lüften und Klarheit zu schaffen, was selbstverständlich den potenziellen Klienten frei gestellt ist“, erklärt Univ.-Doz. Dr. Hans-Christoph Duba, Präsident der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik.

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3200 Erbkrankheiten entschlüsselt

Seit April 2000 ist das menschliche Erbgut entschlüsselt. Heute sind rund 20.000 Gene bzw. genetisch bedingte Erkrankungen oder Merkmale bekannt. Von den geschätzten 30.000 Erbanlagen des Menschen kennt man für zirka 16.000 die genaue Lokalisation auf den Erbkörperchen. Rund 3200 Erbkrankheiten sind entschlüsselt.

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Neue Generation von Gentests

Immer bessere Verfahren bei Gentests mit hoher Aussagekraft machen dies möglich. Ein relativ neues Verfahren ist das „Whole Genome Sequencing“, die Gesamtgenomsequenzierung. Die DNA-Sequenzierung – also die Bestimmung der Nukleotidabfolge in einem DNA-Molekül – hat die biologische Wissenschaft revolutioniert. Nukleotide sind Moleküle und einer der Grundbausteine des Erbguts. Bei der Sequenzierung wird die Nukleotidabfolge der DNA direkt abgelesen. Diese neue DNA-Sequenzierung kann unter anderem zur Untersuchung von genetisch bedingten Erkrankungen herangezogen werden.

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Täglich neue Entdeckung

„Diese neue Methoden machen es möglich, dass täglich ein bis zwei neue Gene bzw. Gendefekte entdeckt werden, denen man eine Krankheit zuordnen kann“, erklärt Dozent Duba.

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Schinzel-Giedion-Syndrome

So wurde 2010 durch die Gesamtgenomsequenzierung entdeckt, dass Defekte im SETBP1 Gen das Schinzel-Giedion-Syndrom verursachen. Dieses ist ein seltenes vererbbares Fehlbildungssyndrom, welches erstmalig 1978 beschrieben wurde. Das Gesicht der Erkrankten ist erheblich deformiert und es kommt auch zu anderen Fehlbildungen. Die Lebenserwartung der am SGD Syndrom erkrankten Kinder ist sehr niedrig.

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ARRAY-Test

Neue Ansätze in der Genanalyse bietet auch die ARRAY-Technologie, mit der aus einer Blut- oder Speichelprobe Einzelpolymorphismen (auch SNP genannt) isoliert und analysiert werden können. Dabei handelt es sich um Variationen einzelner Basenpaare in einem DNA-Strang.

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Gentest per Mausklick

„Es werden immer wieder von verschiedenen Firmen übers Internet kommerzielle Genanalysen angeboten, die bis zu mehrere hunderttausend Einzelmessungen von SNPs umfassen“, sagt Dozent Duba, „Dabei wird unter anderem behauptet, mit solchen Parametern könnten den untersuchten Personen medizinisch bedeutsame Informationen über künftig drohende Krankheiten wie Herzinfarkt oder Krebs vorhergesagt werden. Das ist wissenschaftlich nicht nur unseriös, sondern auch gefährlich.“

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Wichtig: Seriöse Beratung

Gentests ins Blaue hinein haben keinen Sinn. Wer aufs Geratewohl und unspezifisch sucht, wird sich im Labyrinth von 31 Milliarden Gen-Bausteinchen verirren. Beratung ist das Wichtigste, was Patienten vor und nach einem Gentest brauchen. Die fehlt bei den meisten Internet-Angeboten.

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Lebensstil oft entscheidend

Dozent Duba: „Stattdessen wird mit Ängsten gespielt, werden Heilsversprechen gemacht. Nur sehr wenige Erkrankungen sind monogenetisch, lassen sich also ganz genau an einer Genmutation festmachen. Die Mehrzahl der Erkrankungen ist multifaktoriell. Sie hängen nicht nur von eventuellen Genmutationen, sondern auch ganz erheblich vom Lebensstil ab.“

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Prognose bedenklich

Die Testergebnisse sind also nicht sehr aussagekräftig. „Stellen Sie sich vor, einer Frau wird prognostiziert: Es gibt genetisch keine Hinweise auf Brustkrebs und diese spart sich die Vorsorgeuntersuchung“, warnt Dozent Duba. „Umgekehrt kann die Prophezeiung einer lebensbedrohenden Krankheit katastrophale Folgen haben. Nur weil wir wissen, welche Gene es gibt, bedeutet das nicht auch, dass es detaillierte Kenntnisse über deren Funktion oder Fehlfunktion gibt. Jeder Mensch ist potenzieller Träger von drei bis vier Erbkrankheiten, aber es gibt immer wieder unterschiedliche Varianten. Von einem klar definierten Risiko zu sprechen, ist medizinisch und schon gar nicht menschlich vertretbar.“

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Familienplanung

Genetische Diagnostik ist nur dann verantwortbar, wenn sie zur Klärung einer bestimmten medizinischen Fragestellung nach hierauf bezogener persönlicher Aufklärung veranlasst wird. Das kann zum Beispiel wichtig für die Familienplanung sein, wenn es bestimmte Erbkrankheiten vorliegen. Die Frage, ob das Kind eine Chromosomenstörung wie Trisomie 21 (Down-Syndrom) hat, lässt sich innerhalb von 24 Stunden mit dem FISH-Test

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Psychische Hilfestellung

Dozent Duba: „Es ist nicht unsere Aufgabe, in die Entscheidung der Familie einzugreifen, also zum Beispiel zu einer Abtreibung zu raten. Aber: Wir bieten Hilfe bei einer individuellen Entscheidungsfindung unter Berücksichtigung der jeweiligen persönlichen und familiären Situation.“

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Tipp

In Österreich gibt es fünf Humangenetische Untersuchungs- und Beratungsstellen: in Linz, Salzburg, Graz, Wien und Innsbruck.

Elisabeth Dietz-Buchner

März 2011


Foto: Bilderbox

Zuletzt aktualisiert am 11. März 2015