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Hämophilie: Wenn das Blut nicht gerinnt

Hämophilie: Wenn das Blut nicht gerinntZirka eines von 10.000 männlichen Neugeborenen ist davon betroffen: Es leidet unter Hämophilie, umgangssprachlich als Bluter-Krankheit bezeichnet. Wenn im Körper bestimmte Blutgerinnungsfaktoren vermindert sind oder gar fehlen, äußert sich dies – im schlimmsten Fall – durch Spontanblutungen in Gelenken oder der Muskulatur. Dr. Rudolf Schwarz und Dr. Ingrid Pabinger erklären, mit welchen Einschränkungen Bluter-Kinder zu leben haben und welche Therapiemaßnahmen möglich sind.

Die Bluter-Krankheit – in der Fachsprache als Hämophilie bezeichnet – ist eine Störung der Blutgerinnung. Betroffen ist fast ausschließlich das männliche Geschlecht. Frauen haben nur in sehr seltenen Fällen selbst eine leichte Blutgerinnungsstörung, sie können den Gendefekt aber vererben.

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Erste Symptome im Krabbelalter

„Die Kinder bekommen meist schon mit dem Krabbelalter viele und sehr ausgeprägte blaue Flecken. Blutungen im Mund wie zum Beispiel des Zungenbändchens, bei Bissverletzungen, bei einem Zahndurchbruch oder Zahnwechsel beginnen immer wieder aufs Neue nach vorübergehender Blutstillung“, so Dr. Rudolf Schwarz von der Landes-Frauen- und Kinderklinik Linz.

Am häufigsten treten Gelenks- und Muskelblutungen auf, gefolgt von Biss- und Schnittverletzungen in der Mundhöhle und Nasenbluten. Unbehandelt können die Blutungen zu Schädigungen der Gelenke und Muskeln bis zu Beeinträchtigungen beim Gehen und zur Invalidität führen. Blutungen innerer Organe können sogar lebensbedrohliche Auswirkungen haben.

Man unterscheidet vier Schweregrade der Hämophilie. Bei der schweren Form kann es zu Spontan-Blutungen kommen, denen keine Schädigungen beziehungsweise kein Trauma vorausgegangen ist. Diese Form äußert sich meist dann, wenn das Kind die ersten Schritte macht und an den Gelenken Hämatome (Blutergüsse) zu erkennen sind. Leichtere Formen der Hämophilie werden manchmal erst im Erwachsenenalter festgestellt.

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Wenn das Blut nicht gerinnt

Warum einige Kinder Bluter sind und andere nicht, erklärt Pabinger von der Universitäts-Klinik für Innere Medizin am AKH Wien folgendermaßen: „Das Blut gerinnt später, weil ein Gerinnungsfaktor vermindert ist oder völlig fehlt. Die Gerinnselbildung ist dadurch verzögert.“ Im Normalfall gerinnt das Blut nach einer Verletzung, weil sich die betroffenen Blutgefäße zusammenziehen. Dadurch verlangsamt sich der Blutfluss aus der Wunde. Blutplättchen, so genannte Thrombozyten, lagern sich ab und sorgen gemeinsam mit Gerinnungsfaktoren für den Verschluss der Wunde im Loch der Gefäßwand – die Blutung ist gestoppt.

Bei Blutern sind die Gerinnungsfaktoren vermindert oder sie fehlen gänzlich. Der Grund dafür ist ein genetischer Fehler im X-Chromosom. Je nachdem, welcher Faktor vermindert ist, unterscheidet man zwischen Hämophilie A (Faktor-VIII-Mangel) und Hämophilie B (Faktor-IX-Mangel).

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Blutgerinnungsfaktor über die Vene

Hämophilie ist heute noch nicht heilbar. Der fehlende Blutgerinnungsfaktor kann vorbeugend (prophylaktisch) oder bei Bedarf („on demand“) durch Injektionen zugeführt werden. Schwarz. „Bei der prophylaktischen Therapie behandelt man bereits vor einer Blutung, um diese zu verhindern. Dies geschieht meist zwei- bis dreimal pro Woche.“ Pabinger ergänzt: „Die prophylaktische Therapie ist die Therapie der Wahl bei Säuglingen, Kindern und Jugendlichen.“ Dabei erhält das Kind den Blutgerinnungsfaktor, wenn es zu laufen beginnt, meist ab einem Alter von 12 bis 16 Monaten. Im Zuge dieser regelmäßigen Zuführung ist es notwendig, einen permanenten Venenzugang zu legen. Alternativ lässt sich auch ein „Port-a-Cath“, eine kleine Kapsel, unter die Haut in der Nähe des Schlüsselbeins implantieren. Dieser Pasport ist durch einen Schlauch mit einer Vene verbunden. Der Vorteil der prophylaktischen Therapie ist, dass das Kind permanent beim Spielen oder Laufen lernen geschützt ist und weniger Blutungen und dadurch weniger Gelenkschäden auftreten. Die Behandlung erfolgt heute häufig zu Hause durch die Eltern („Heimtherapie“). Bei der Therapie „on demand“ führt man die Gerinnungsfaktoren nur bei Bedarf, zum Beispiel bei einer akuten Blutung oder vor einer Operation, zu.

Die fehlenden Faktoren werden aus dem Blutplasma von freiwilligen Spendern beziehungsweise aus gentechnischer Erzeugung gewonnen.

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Komplikation: Antikörper-Bildung

Einige Patienten entwickeln Antikörper gegen die zugeführten Gerinnungsfaktoren, sodass die Behandlung nicht mehr greift. Schwarz dazu: „Von einem Hemmkörper spricht man, wenn der Organismus des Patienten Antikörper gegen den Faktor 8 oder 9 entwickelt und so das Medikament weitgehend unwirksam macht. Mann muss dann durch sehr hohe Dosen des Präparates den Körper dazu bringen, diese Antikörper-Bildung wieder zu reduzieren.“ Laut Pabinger ist dies bei zehn bis 25 Prozent der Patienten der Fall.

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Hämophilie im Alltag von Kindern

Wichtig ist, dass das Kind immer einen Bluter-Ausweis sowie die Telefonnummer der Eltern beziehungsweise des zuständigen Hämophiliezentrums bei sich trägt. Das Kind sollte zur Bewegung motiviert werden. So lernt es, durch das wachsende Körperbewusstsein Verletzungen vorzubeugen. Besonders geeignete Sportarten mit geringem Verletzungsrisiko sind Schwimmen oder Wandern. Zu meiden sind so genannte „Kontaktsportarten“ wie Fußball oder Skateboard fahren. Durch die Gefahr von Stößen und durch die teils abrupten Bewegungen steigt das Risiko innerer Blutungen. Durch das Tragen von Schutzkleidung, regelmäßiges Aufwärmen und Abkühlen vermindert man das Verletzungsrisiko.

Während vor einigen Jahrzehnten die Lebenserwartung von hämophilen Kindern deutlich vermindert war, so können sie heute – dank entsprechender Therapiemöglichkeiten – ein weitgehend normales Leben führen.

Nähere Informationen bietet die Internetseite der Österreichischen Hämophilie Gesellschaft unter www.bluter.at.

MMag. Birgit Koxeder
Juni 2010


Foto: Bilderbox

Zuletzt aktualisiert am 11. Mai 2020