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Darmkrebsrisiko: Genmutation identifiziert

Labor Bis zu zwanzig Prozent aller Darmkrebserkrankungen basieren auf einer familiären, genetischen Disposition. Das Risiko ist dann stark erhöht und regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen besonders wichtig, weisen Experten von der Medizinischen Universität Graz hin. Dort haben Forscher jüngst eine weitere Genmutation identifiziert, die Aufschluss über das Erkrankungsrisiko geben kann, berichtet die Austria Presse Agentur (APA).


Darmkrebs, auch kolorektales Karzinom genannt, steht weltweit an dritter Stelle der Tumorerkrankungen, in Österreich werden jährlich rund 5.000 Darmkrebs-Neuerkrankungen registriert. In rund 80 Prozent ist der Tumor infolge von Zellveränderungen entstanden, die im Laufe des Lebens neu erworben wurden, schilderte Prof. Dr. Heinz Sill von der Grazer Uniklinik für Innere Medizin im Gespräch mit der APA. In 20 Prozent der Erkrankungen ist eine familiäre Häufung der Fälle zu beobachten. Hier können offenbar vererbbare Genveränderungen zu einem erhöhten Risiko für die Entstehung der Erkrankung führen.

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Darmpolyp früh erkennen

Mittlerweile kennt man einige der dafür verantwortlichen Mutationen. „Die Identifikation dieser Mutationen kann wesentlich zur Risikoabschätzung und der Prävention von familiärem und erblichen Darmkrebs beitragen“, schilderte Sill. Durch frühzeitig begonnene regelmäßige endoskopische Untersuchungen (Koloskopie) kann der Darmkrebs bereits in der Entstehung (als Polyp) erkannt und die Darmpolypen entfernt werden.

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Genmutation

Jüngst wurde am Grazer Uniklinikum eine weitere, offenbar schwerwiegende vererbbare Mutation identifiziert und in der Fachzeitschrift „Nature Communications“ publiziert. „Mittels neuer Sequenzier-Methoden wurde eine Mutation im Gen SEMA4A identifiziert“, berichtete der Grazer Autor und Molekularmediziner Dr. Eduard Schulz. Bisher wurde das Gen mit der Nervenentwicklung sowie der Modulation von Immunzellen in Verbindung gebracht, nicht aber mit Krebserkrankungen. „Darmzellen mit mutiertem SEMA4A zeigten eine deutlich höhere Aktivität von Signalwegen, die das Zellwachstum anregen. Dies ist ein wesentliches Charakteristikum von bösartigen Zellen“, schilderte Schulz die jüngsten Erkenntnisse. Bei Darmzellen mit normalen SEMA4A wurde die extrem hohe Aktivität in den Signalwegen nicht beobachtet.

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Vorsorgeuntersuchung wichtig

Entdeckt wurde die Mutation bei der Untersuchung einer österreichischen Familie mit 88 Mitgliedern, bei denen kolorektale Karzinome über drei Generationen vererbt und keine der bisher bekannten Mutationen gefunden wurden. „Wir erwarten uns, dass das Gen in das Routineprogramm der genetischen Untersuchung der Genetischen Institute aufgenommen wird“, ist Sill von der Bedeutsamkeit der neuen Entdeckung überzeugt. Er rät grundsätzlich, die ab dem 50. Lebensjahr kostenlosen Darmkrebs-Vorsorgeuntersuchungen in Anspruch zu nehmen. „Je früher ein mögliches erhöhtes Risiko erkannt wird, umso früher und besser kann man im Ernstfall eingreifen“, so Sill.


Mag. Christian Boukal / APA

Dezember 2014


Foto:  APA (Hochmuth)

Zuletzt aktualisiert am 12. März 2015