Sie ist die häufigste Erbkrankheit in Österreich, wird schon bei Neugeborenen diagnostiziert, begleitet die Patienten tagtäglich und erfordert viel Disziplin bei der Therapie: Aufgrund intensiver Forschung hat sich die Lebensqualität für Menschen mit „Cystischer Fibrose“ enorm verbessert.
Etwa jeder 25. Österreicher ist Träger dieser genetisch bedingten Erkrankung“, erklärt Dr. Sabine Renner, Leiterin des CF(Cystische Fibrose)-Zentrums an der Wiener Uniklinik. Die betroffenen Frauen oder Männer wissen meistens gar nicht, dass sie das Gen besitzen – sie sind völlig gesund. Problematisch wird es erst, wenn sich Nachwuchs einstellt. „Die Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind an Cystischer Fibrose erkrankt, liegt bei 25 Prozent“, sagt die Expertin.
Bei Cystischer Fibrose – auch bekannt als Mukoviszidose – funktioniert der Salztransport in den Körperzellen nicht, was weitreichende Folgen hat, wie Dr. Renner erläutert: „Wässrige Sekrete werden dickflüssig. Dieser zähe Schleim verstopft oder verklebt in Organen mit Gangsystemen die Gänge. Das wiederum führt später zur Zerstörung dieser Organe. Am häufigsten betroffen sind die Lunge und die Bauchspeicheldrüse.“ In Österreich werden seit 1997 alle Neugeborenen auf Cystische Fibrose untersucht. Derzeit erkranken in Österreich jährlich rund 25 Kinder an Cystischer Fibrose. Zu den Symptomen zählen chronische Bronchitis, Durchfall und Verstopfung und mangelnde Gewichtszunahme. „Ganz typisch ist ein öliger Stuhl“, sagt Dr. Sabine Renner. „Aufgrund des Screenings kann die Erkrankung heute von Beginn an therapiert werden.“ Zur Behandlung zählen Inhalationen, die den Schleim verflüssigen. Zusätzlich werden im Rahmen einer Physiotherapie, die zu Hause gemacht werden kann, eigene Techniken zum Abhusten angewendet. „Oft müssen Kinder auch Antibiotika nehmen“, so die Spezialistin. „Je nach Allgemeinzustand und Keimen, welche die Lunge besiedeln, müssen die Kinder auch zur stationären Behandlung ins Krankenhaus.“
Verdauungsenzyme
Da auch die Bauchspeicheldrüse betroffen ist, müssen zu jeder Mahlzeit Verdauungsenzyme eingenommen werden. „Zusätzlich ist eine hochkalorische Ernährung von Anfang an erforderlich, denn ein guter Gewichtsverlauf bewirkt auch einen schönen Verlauf der Lungenfunktion. Je mehr die Lunge im fortgeschrittenen Krankheitsverlauf zerstört ist, desto weniger hilft die Therapie. Dann kann auch eine Transplantation notwendig werden.“ CF gilt zwar nach wie vor als unheilbar, aufgrund der intensiven Forschung und speziell entwickelter Medikamente hat sich die Lebensqualität für Erkrankte aber enorm verbessert. Auch die Lebenserwartung ist viel höher als noch vor 20 Jahren, sodass die Hälfte der betroffenen Patienten bereits im Erwachsenenalter ist. Dr. Renner: „Die Krankheit ist sehr belastend, aber die Betroffenen können Kindergarten und Schule besuchen, studieren oder arbeiten. Frauen können auch Kinder bekommen.“
Sport ist für Betroffene ganz wichtig. „Früher wurden Kinder geschont, heute weiß man, dass Bewegung nicht nur der Lungenfunktion guttut. Sport verbessert die körperliche Leistungsfähigkeit und wirkt sich generell positiv auf den Stoffwechsel und das Wohlbefinden aus“, erklärt Dr. Renner.
Cornelia Schobesberger
Februar 2015
Foto: shutterstock
Kommentar
„Sehr wichtig ist, dass erkrankte Kinder und Erwachsene täglich konsequent inhalieren, die Physiotherapie durchführen und regelmäßig zur Kontrolle kommen.“
Dr. Sabine Renner
Leiterin des CF-Zentrums an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien