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Marfan-Syndrom: Seltene Erkrankung erkennen

Das Marfan-Syndrom ist eine Erkrankung des Bindegewebes. Unbehandelt kann sie am ganzen Körper schwere Schäden hervorrufen. Betroffen sind häufig Herz, Blutgefäße, Knochen, Gelenke, Augen und Lunge. Um Schäden minimieren und hinauszögern zu können, ist es wichtig, die Erkrankung frühzeitig zu erkennen. 

Das Marfan-Syndrom wird in den überwiegenden Fällen vererbt. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung. Einer von etwa 5.000 Menschen ist betroffen. „Die Dunkelziffer ist völlig unbekannt. Viele wissen nicht, dass sie betroffen sind“, sagt OA Dr. Roland Lanzersdorfer, Facharzt für Kinder- und Jugendheilkunde am Kepler Universitätsklinikum Med Campus IV. (vormals LFKK). Auch Ärzte denken bei Auftreten einzelner Symptome nur selten an die Möglichkeit dieser Erkrankung. 

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Merkmale und Auswirkungen 

Die größten Gefahren liegen im Bereich des Herz- und Gefäßsystems (Aortenaneurysmen). In der Gefäßwand der Hauptschlagader (Aorta) können sich Aussackungen und Risse bilden. Dies kann im schlimmsten Fall zum Platzen der Aorta führen. Veränderungen an den Herzklappen können zu Komplikationen, wie z.B. Herzinsuffizienz oder Entzündungen der Herzklappen führen.

 

Weitere mögliche Merkmale und Symptome sind:

  • überlange Gliedmaßen und schmaler Körperbau. Vor allem die Proportionen der Gliedmaßen im Verhältnis zum Körper sind auffällig (z.B. sehr lange Arme im Verhältnis zur Körpergröße). In der Pubertät wird diese Diskrepanz der Proportionen deutlich sichtbar.
  • Lange Finger: wenn die Spitze des eingeschlagenen Daumens bei Faustschluss noch herausragt, gilt das als Hinweis auf Marfan (Steinberg-Zeichen). Vom Murdoch-Zeichen spricht man, wenn sich kleiner Finger und Daumen beim Umspannen des Handgelenkes leicht überlappen.
  • überdehnbare Gelenke: Betroffene können die Gliedmaßen auffallend stark „verbiegen“, also dehnen. Die Ausnahme betrifft den Ellbogen. Hier besteht eine geringere Dehnbarkeit als üblich: Betroffene können den Arm bis maximal 170 Grad ausstrecken, sie können den Arm also nicht durchstrecken.
  • Veränderungen der Wirbelsäule führen zu Fehlstellungen (Skoliose).
  • Verformung des Brustbeines führt zu einer Kielbrust oder einer Trichterbrust („Hühnerbrust“).
  • Veränderungen am Skelett können zu Beeinträchtigungen von Organen, wie etwa von Herz und Lunge führen.
  • Fehlstellungen der Füße (z.B. Plattfüße).
  • Probleme mit den Augen treten sehr häufig auf, man geht von 50 bis 80 Prozent aller Fälle aus. Es kann zu Kurzsichtigkeit bis hin zu schweren Sehstörungen und sogar völliger Erblindung kommen. Gründe: Verschiebung, Verrutschen oder Abreißen der Linse, Linsentrübung oder Netzhautablösung. Typisch ist auch ein Zittern der Iris.
  • In der Lunge können sich Blasen im Gewebe bilden. Diese können platzen und so ein Zusammenfallen der Lunge (Pneumothorax) bewirken. Die Folge ist eine lebensbedrohende Atemnot.
  • Schmaler Kiefer führt zu schiefstehenden Zähnen.
  • Hochwuchs: Betroffene sind mitunter sehr groß und schlank. Man nennt das Marfan-Syndrom daher mitunter auch „Basketballer-Krankheit“. Das ist aber nur bedingt richtig. Hochwuchs kann, muss aber keinesfalls auftreten. Es ist daher nicht zwingend, dass Betroffene groß sind. „Basketballer dürften wohl kaum betroffen sein, denn mit den typischen Disproportionen und Skelettproblemen von Marfan-Betroffenen wären sie sehr verletzungsanfällig“, so Lanzersdorfer.

 

Bei Marfan tritt meist ein Bündel obiger Symptome auf. Es gibt aber kein bestimmtes Symptom, das zwingend auftreten muss. Meist sind mehrere Symptome zu erkennen, aber durchaus nicht alle. 

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Diagnose 

Eine eindeutige Diagnose ist oft schwierig zu stellen. Das gilt vor allem bei Menschen unter 20 Jahren, da sich eine Erweiterung der Aorta erst im Laufe des Lebens bildet. Zudem gibt es eine Reihe verwandter genetischer Erkrankungen, die dem Marfan-Syndrom ähnlich sind. „Meist zeigt sich erst im Laufe der Zeit, ob Marfan wirklich vorliegt oder ob ein anderer Gendefekt für die verschiedenen Beschwerden verantwortlich ist“, sagt Lanzersdorfer. Oft liegt aber auch überhaupt keine Erkrankung vor, manche Menschen haben eben schlanke, lange Finger etc. „Daher ist es wichtig, sich nicht gleich Sorgen zu machen. Wenn nur wenige Merkmale vorliegen, liegt meist gar Erkrankung vor“, sagt der Mediziner.

 

Eine Diagnose baut auf mehreren Faktoren auf:

  • Ist ein Elternteil betroffen?
  • Sind mehrere körperliche Merkmale vorhanden?
  • Wird ein Verdacht von einem Gentest bestätigt?

 

Ein Gentest kann den Verdacht auf Marfan bestätigen oder nicht. Bestätigt er ihn, dann wird die Diagnose gestellt. Bestätigt er ihn nicht, heißt das nicht automatisch, dass kein Marfan-Syndrom vorliegt, denn es könnte eine nicht getestete Mutation vorliegen (viele verschiedene Mutationen sind möglich). 

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Welche Ärzte können helfen? 

Da es viele verschiedene Symptome gibt, die in verschiedene medizinische Fachrichtungen fallen, haben verschiedene Fachärzte mit Marfan-Patienten zu tun. Als erste Anlaufstelle für Kinder empfiehlt sich ein Kinderarzt, der zwecks Diagnose und Therapie an andere Fachärzte überweisen und mit diesen zusammenarbeiten wird. „Marfan kann man nur multidisziplinär behandeln, weil der ganze Körper betroffen ist“, hält Lanzersdorfer fest. Aber auch Kinderkliniken und Ambulanzen für Kinder und Jugendliche sind mögliche Anlaufstellen für Diagnosestellungen in Verdachtsfällen. 

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Kontrollen 

Betroffenen werden jährliche Kontrolluntersuchungen empfohlen. Kontrolliert werden vor allem Herz, Aorta, Augen und Lunge. Auch beim Orthopäden sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen notwendig. Regelmäßige Kontrollen von Herz und Gefäßen sind besonders wichtig, sie ermöglichen es, eine eventuell nötige Operation gezielt zu planen und damit einen sicheren Eingriff zu ermöglichen. 

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Therapie 

Das Marfan-Syndrom ist nicht heilbar. Auch Vorsorge ist nicht möglich. Allerdings ist die Lebenserwartung bei Einhaltung regelmäßiger Kontrollen und bei Behandlung der Folgeerscheinungen fast normal. Je früher die Diagnose feststeht, desto besser ist die Prognose.

Am wichtigsten ist es, den Zustand von Herz und Aorta im Auge zu behalten. „Mit Betablockern versucht man, die Veränderung der großen Blutgefäße zu verlangsamen. Bei jungen Betroffenen sind Herz und Blutgefäße oft noch gesund. In dieser Frühphase beschränkt man sich auf regelmäßige Kontrollen von Herz und Aorta. Sobald eine Veränderung eintritt, wird die Einnahme von Betablockern empfohlen“, so Lanzersdorfer. 

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Auswirkungen 

Große körperliche Belastungen sollten vermieden, Kontaktsportarten sollten unterlassen werden. Bewegung und Sport ist förderlich, jedoch sollte nur leicht oder moderat trainiert werden. Die Lunge sollte nicht zu stark belastet werden, daher sollte man keinesfalls tauchen. Ob Kinder und Jugendliche am Sportunterricht teilnehmen können, sollte mit dem Kinderarzt und dem Kardiologen besprochen werden.

Bei der Familienplanung ist es wichtig, sich vor einer eventuellen Schwangerschaft gründlich beraten zu lassen, um die Risiken abwägen zu können. „Ob Betroffene sich entschließen, eigene Kinder zu zeugen bzw. zu gebären, muss ein jeder selbst entscheiden. Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, dass man den Gendefekt an ein eigenes Kind weitergibt“, sagt Lanzersdorfer.

 

Dr. Thomas Hartl

April 2016


Foto: shutterstock


Zuletzt aktualisiert am 04. April 2016